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    資訊動態

    前沿 | 研究發現女性患阿爾茨海默病的新基因

    2022-07-06 09:07:36 20

    阿爾茨海默病(AD)是一種進行性神經退行性疾病,是癡呆癥最常見的病因,影響著美國580多萬人。科學家發現一些基因變異會增加患的風險;對于65歲以上人群來說,最著名的是APOEε4等位基因。大約60%的歐洲AD患者攜帶這種基因變體,而普通人群只有26%的人攜帶,這意味著其他基因參與了該疾病的基因組成。

    本周發表于《阿爾茨海默病與癡呆癥:阿爾茨海默病協會雜志》上的一項新研究中,芝加哥大學和波士頓大學醫學院的研究人員發現了一種名為MGMT的新基因,該基因會增加女性患AD的風險。

    研究人員使用不同的方法在兩個獨立的數據集上進行了AD全基因組關聯研究(GWAS),研究涉及的AD患者均為女性。第一種方法側重于龐大的哈特人家族的癡呆癥,哈特人是中歐血統的祖先,因其具有相對較小的基因庫,而常被用于研究疾病的遺傳決定因素。第二種方法基于AD與乳腺癌之間存在聯系的證據,分析了10340名缺乏APOE ε4基因的女性的遺傳數據。在這兩個數據集中,MGMT與AD的發生顯著相關。

    “這是女性特有的阿爾茨海默病遺傳風險因素中少數可能也是最強的關聯之一。”該研究資深作者、波士頓大學醫學院生物醫學遺傳學負責人Lindsay Farrer說,“這一發現特別可靠,因為它是使用不同的方法在兩個不同的人群中獨立發現的。”

    然后,研究人員利用多種類型的分子數據和來自人類腦組織的其他AD相關特征,進一步評估了MGMT。經深入分析發現,具有修復DNA損傷作用的MGMT的表觀遺傳調節基因表達(即細胞在不改變DNA序列的情況下控制基因活性的方式之一)與標志性AD蛋白、淀粉樣蛋白—β和tau蛋白的發展顯著相關,尤其是在女性中。

    “哈特人相對統一的環境和較低的遺傳變異增加了我們在較小樣本量中找到相關性的能力,而不是在普通人群中進行研究。”該研究資深作者、芝加哥大學人類遺傳學主席Carole Ober說,“波士頓大學研究小組使用的更大數據集對我們的發現進行了驗證,這非常令人滿意,并最終導致了支持性的表觀遺傳機制,將兩組GWAS結果與MGMT基因連接起來。”

    研究人員表示,這項研究表明尋找AD遺傳風險因素的重要性,這些因素可能只針對一種性別。接下來需要進一步研究為什么MGMT對女性患AD風險的影響比男性更大。(來源:中國科學報)

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